Denne artikkelen er skrevet ut fra Handikapnytt.no. Der finner du mer spennende innhold som dette. Artikkelen er opphavsrettslig beskyttet og må ikke viderepubliseres uten avtale.
Helsereform, en sjelden anledning
Barnedemens, kortvoksthet, arvelige muskelsykdommer, medfødte misdannelser, dødelige stoffskiftesykdommer, utviklingshemming uten kjent årsak. Sjeldne tilstander, ja, men samlet sett er sjeldne en pasientgruppe like stor som de med kreft eller diabetes. Likevel omtales ikke pasientgruppen når den nye helsepolitikken utformes.
Denne artikkelen er et debattinnlegg og gir uttrykk for forfatterens egne meninger.
Nærmere 300.000 mennesker har i dag en sjelden diagnose i Norge. For å bli ansett som sjelden må du ha en diagnose som rammer færre enn én av 2000 personer. Det finnes mer enn 7000 ulike sjeldne diagnoser i verden, og det oppdages omkring 300 nye hvert år. Flertallet (80 %) av de sjeldne diagnosene har en genetisk årsak og er medfødte.
Prioriteres ikke høyt nok
Det kan ta opptil sju år før en diagnose blir stilt, og i de fleste tilfellene finnes det ingen behandling. For å leve et godt liv med sjeldne tilstander, trenger vi symptomlindring, rehabilitering og tett oppfølging. Noen ganger er persontilpasset medisin avgjørende for å redde liv. I få tilfeller utvikles det årsakskorrigerende behandling, men svært høye priser kan gjøre at man likevel ikke får tilgang på medisinen. Sjeldne prioriteres ikke høyt nok.
Dagens helse- og omsorgstjenester fungerer dårlig for sjeldne pasienter, fordi systemet er inndelt etter diagnoser. Jo tidligere du får en diagnose, jo raskere får du hjelp. For de mest vanlige diagnosene lages det ofte pakkeforløp. Dette er en urealistisk løsning for sjeldne, fordi det er stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad. Diagnosenavnet alene sier derfor lite om behovet til den enkelte.
Professor i egen helse
Pasienter med sjeldne diagnoser er avhengig av mange deler av helsetjenesten – som ofte blir sittende med hvert sitt bruddstykke av historien. Pasientene blir «professor» i egen helse, fordi samspillet mellom fastlegen og spesialistene ikke fungerer. Det er mye mindre lukrativt enn det høres ut som. For mange av oss betyr det at vi jobber som en gratis mestringstjeneste for helseminister Vestre og Helse-Norge. Vi sørger for at diagnosekunnskap, behandling og oppfølging henger sammen. Det er vel ikke et sunnhetstegn at vi selv har som heltidsjobb å koordinere tjenestene vi mottar?
Kloke hoder i Helsereformutvalget skal til høsten legge premissene for fremtidens helsepolitikk her i landet. Blant annet skal utvalget se nærmere på hvordan helsetjenestene er organisert og hvordan spesialhelsetjenesten og sykehusene bedre kan samarbeide og samhandle med kommunehelsetjenesten.
Koordinert oppfølging
I dette arbeidet må vi plassere ansvar for pasienter med sjeldne diagnoser. Altså, ikke ansvar for diagnosene, men for pasientene. Vi kan ikke la 300.000 enkelttilfeller falle gjennom «systemsprekkene» og bli glemt. Personer med en sjelden diagnose kan kanskje ikke alltid forvente å bli henvist til riktig spesialist på første forsøk – ofte finnes det ingen ekspert her i landet. Og uansett må de fleste pasienter med sjeldne diagnoser forholde seg til ulike avdelinger i spesialisthelsetjenesten, fordi diagnosen er genetisk og rammer flere deler av kroppen.
Vi trenger et system hvor fagmiljøene og journalsystemene snakker bedre sammen. Og hvor pasientene har lett tilgang på informasjon om hvem som har ansvaret for å hjelpe til med hva. For selv om tilstandene er sjeldne hver især, er behovet for systematisk, helhetlig og koordinert oppfølging lik for de aller fleste. Og behandlingsbehovet varer gjerne livet ut.
Helsepersonell har selv etterlyst et sted å henvende seg for å raskt få riktig informasjon om hvordan de skal følge opp pasienter med sjeldne diagnoser – det tar for mye tid å lete.
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD) ble etablert i 2025 og har blitt tildelt dette ansvaret for å bygge kompetanse, drive forskning og spre kunnskap, mens behandlingsansvaret ligger hos klinikerne i kommuner og på sykehus. Det er viktig å bygge kompetanse nasjonalt, men for oss pasienter er det avgjørende at kompetansen er tilgjengelig når den trengs både i Balsfjord og i Bergen, og at den merkes ved at pasienten får bedre og riktig oppfølging.
Ingen sovepute
Dette må løses. Helsepolitikken og helseforetakene må sikre «hylleplass» også til de små pasientgruppene som sjeldenpasienter, som trenger helhetlig oppfølging og behandling som ikke alltid kan tilbys lokalt.
For at pasienter skal slippe å vente i sju år på å få en diagnose, trenger vi at primærhelsetjenesten forstår hvem som bør utredes og hvor eller av hvem utredningen kan gjøres.
Deretter må noen få ansvar for videre behandling og oppfølging av pasienten – som ofte vil gjelde livet ut.
For å få til «gode pasientløp» som helsepolitikere og helsebyråkrater elsker å kalle det, trengs det gode faglige og aktive nettverk både nasjonalt, regionalt og lokalt.
Alle som har en sjelden diagnose, skjønner at det kan ta tid både å stille diagnose og finne rett behandling. Men det kan ikke være en sovepute.
Dette må Helsereformutvalget ta inn over seg når de skal hjelpe politikerne med å lage en bærekraftig og robust helsepolitikk. Dette er en sjelden anledning, som utvalget ikke bør skusle bort. En helsetjeneste tilpasset sjeldne vil være tilpasset mangfold – som er bra for oss alle.
Av: Lilly Ann Elvestad,
generalsekretær i Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO)
***
Enig eller uenig i det du leser? Skriv gjerne et debattinnlegg og send det til post@handikapnytt.no.
